Përmbledhje. Encefalomiopatia mitokondriale, acidoza laktike dhe episode të ngjashme me goditjet (MELAS) është një gjendje gjenetike jashtëzakonisht e rrallë që fillon në fëmijëri. Çrregullimi prek shumë zona të trupit, veçanërisht trurin dhe sistemin nervor (encefalo-) dhe muskujt (miopatia).
Sa gjatë mund të jetoni me MELAS?
Prognoza për MELAS është e keqe. Në mënyrë tipike, mosha e vdekjes është midis 10 dhe 35 vjeç, megjithëse disa pacientë mund të jetojnë më gjatë. Vdekja mund të vijë si rezultat i humbjes së përgjithshme të trupit për shkak të demencës progresive dhe dobësisë së muskujve, ose komplikimeve nga organe të tjera të prekura si zemra ose veshkat.
A mund të jesh bartës i MELAS?
Petra Kaufmann: "Ky studim tregon se mbartësit [e mutacionit MELAS] kanë një barrë të lartë të sëmundjes. Disa nga këto probleme janë të trajtueshme, kështu që zbulimi i hershëm dhe menaxhimi proaktiv mund të zvogëlojë këtë barrë.”
Cili është rezultati i MELAS?
Njerëzit me sindromën MELAS kanë një akumulim të acid laktik në gjak (acidozë laktike), që mund të çojë në të vjella, dhimbje barku, lodhje, dobësi të muskujve dhe vështirësi në frymëmarrje. Ky akumulim i acidit laktik është vërejtur gjithashtu në lëngun kurrizor dhe në tru.
Cili është shkaku i encefalopatisë mitokondriale?
Encefalopatia Mitokondriale, MELAS: MELAS është akronimi i Encefalopatisë Mitokondriale, Acidozës laktike dhe episodeve të ngjashme me goditjet në tru. MELAS është një formë e demencës. Është shkaktuar nga mutacionet në materialin gjenetik (ADN) në mitokondri.
