Mutacionet në gjenin NTRK1 shkaktojnë pandjeshmëri kongjenitale ndaj dhimbjes me anhidrozë (CIPA), një gjendje e karakterizuar nga pamundësia për të ndjerë dhimbje dhe djersitje të zvogëluar ose mungesë (anhidrozë).
Në cilin gjen është NTRK1?
Geni NTRK1 kodon receptorin neurotrofik të tirozinës-kinazës-1 dhe i përket një familjeje të receptorëve të faktorit të rritjes nervore, ligandët e të cilëve përfshijnë neurotrofinat. Neurotrofinat dhe receptorët e tyre luajnë një rol të rëndësishëm në rregullimin e zhvillimit të sistemit nervor qendror dhe atij periferik.
Ku ndodhet gjeni NTRK1?
Geni TRKA (NTRK1) i vendosur në kromozomin 1 (1q21-q22), përbëhet nga 17 ekzone dhe përfshin të paktën 23 kb. TRKA kodon receptorin e tirozinës kinazës (RTK) për faktorin e rritjes nervore (NGF) dhe është gjeni përgjegjës për CIPA.
Çfarë përfaqëson NTRK1?
NTRK1 ( Tyrosine Kinaza e Receptorit Neurotrofik 1) është një gjen kodues i proteinave. Sëmundjet që lidhen me NTRK1 përfshijnë pandjeshmërinë ndaj dhimbjes, kongjenitale, me anhidrozë dhe karcinomën e tiroides, medulare familjare. Ndër rrugët e lidhura me të janë sinjalizimi MAPK: Mitogjenët dhe Rruga GPCR.
Çfarë është gjeni Met?
Një gjen që prodhon një proteinë që është e përfshirë në dërgimin e sinjaleve brenda qelizave dhe në rritjen dhe mbijetesën e qelizave. Format e mutuara (të ndryshuara) të gjenit MET mund të shkaktojnë rritjen dhe përhapjen e qelizave anormale në trup.
