DMD shkaktohet nga mutacionet e gjenit DMD të vendosur në krahun e shkurtër (p) të kromozomit X (Xp21. 2). Kromozomet, të cilat janë të pranishme në bërthamën e qelizave njerëzore, mbartin informacionin gjenetik për çdo individ.
Ku gjendet DMD?
DMD, gjeni më i madh i njohur njerëzor, jep udhëzime për prodhimin e një proteine të quajtur distrofinë. Kjo proteinë ndodhet kryesisht në muskujt që përdoren për lëvizje (muskujt skeletorë) dhe në muskujt e zemrës (kardiak). Sasi të vogla të distrofinës janë të pranishme në qelizat nervore në tru.
Ku është DMD më e zakonshme?
Distrofia muskulare Duchenne (DMD) prek muskujt, duke çuar në humbje të muskujve që përkeqësohet me kalimin e kohës. DMD shfaqet kryesisht te meshkujt, megjithëse në raste të rralla mund të prekë femrat. Simptomat e DMD përfshijnë dobësi progresive dhe humbje (atrofi) të muskujve skeletik dhe të zemrës.
Sa i madh është gjeni DMD?
Geni i distrofinës është gjeni më i madh i njohur njerëzor, që përmban 79 ekzone dhe përfshin > 2, 200 kb, afërsisht 0.1% të të gjithë gjenomit (96). Mutacioni më i zakonshëm përgjegjës për DMD dhe BMD është një fshirje që përfshin një ose shumë ekzone.
Si diagnostikohet DMD?
Mjeku do të marrë një mostër të gjakut të fëmijës suaj dhe do ta testojë atë për kreatinë kinazën, një enzimë që muskujt tuaj e lëshojnë kur dëmtohen. Një nivel i lartë CK është një shenjë se fëmija juaj mund të ketë DMD. Testet e gjeneve. Mjekët gjithashtu mund të testojnë mostrën e gjakut për të kërkuar një ndryshim në gjenin e distrofinës që shkakton DMD.
