Nëpërmjet përparimeve të fundit në teknologjinë e ADN-së, diagnoza presimptomatike e disa çrregullimeve gjenetike është tashmë e mundur. Kjo teknologji mund të përcaktojë nëse një individ në rrezik është në rrezik të madh për të trashëguar gjenin për një çrregullim të caktuar shumë vite përpara se të shfaqen simptomat.
Çfarë është testimi parashikues dhe parasimptomatik?
Testimi parasimptomatik për sëmundjen e Huntingtonit, i njohur gjithashtu si testimi parashikues, është pak më i komplikuar sesa testimi diagnostik. Testimi para-simptomatik ndodh kur njerëzit që e dinë se mund të jenë në rrezik për HD, por që NUK kanë simptoma, kërkojnë testim për të mësuar nëse do të marrin HD gjatë jetës së tyre
Çfarë është testimi gjenetik parashikues dhe si ndryshon ai nga testimi gjenetik diagnostik?
Testimi parashikues kundrejt testimit diagnostik: Testimi parashikues përdoret për të kërkuar mutacione gjenetike të lidhura me një gjendje përpara se të shfaqni simptoma. Testimi diagnostik përdoret për të zbuluar nëse keni një gjendje të lidhur me simptomat që keni tashmë.
Çfarë është testimi gjenetik i predispozicionit?
Testi i predispozicionit (d.m.th., testi gjenetik që ofron informacion në lidhje me ndjeshmërinë e një personi ndaj sëmundjes) është tashmë i disponueshëm për disa forma të trashëguara të kancerit.
A është sëmundja e Huntingtonit autosomike mbizotëruese?
Sëmundja e Huntingtonit shkaktohet nga një defekt i trashëguar në një gjen të vetëm. Sëmundja e Huntington-it është një çrregullim autosomik dominant, që do të thotë se një personi i duhet vetëm një kopje e gjenit të dëmtuar për të zhvilluar çrregullimin.
