Neurofibromatoza 1. Neurofibromatoza 1 (NF1) zakonisht diagnostikohet gjatë fëmijërisë. Shenjat janë shpesh të dukshme në lindje ose menjëherë pas kësaj dhe pothuajse gjithmonë në moshën 10 vjeç. Shenjat dhe simptomat janë shpesh të lehta deri në mesatare, por mund të ndryshojnë në ashpërsi.
A mund të shfaqet neurofibromatoza më vonë në jetë?
Mund të jenë të pranishëm në lindje ose mund të mos bëhen të dukshme për shumë vite. Megjithëse disa neurofibroma të lëkurës lindin në fëmijëri, shumica fillojnë të shfaqen gjatë ose pas viteve të adoleshencës.
Cili është ndryshimi midis NF1 dhe NF 2?
NF2 është shkaktuar nga një mutacion në kromozomin 22 dhe përfshin një proteinë të quajtur merlin, e cila mendohet se është e përfshirë në formën dhe strukturën e qelizave. NF1 shkaktohet nga një mutacion në kromozomin 17 dhe përfshin një proteinë të quajtur neurofibromin, e cila lidhet me rritjen e qelizave dhe ndarjen e qelizave.
A mund të zbulohet neurofibromatoza përpara shfaqjes së simptomave?
NF1 mund të diagnostikohet para ose në lindje duke përdorur testet gjenetike (ADN). Një mjek zakonisht sugjeron testimin gjenetik për NF1 nëse: një prind ose vëlla i një foshnjeje të palindur dihet se ka NF1.
A është neurofibromatoza një paaftësi?
Megjithëse neurofibromatoza është një gjendje serioze, Administrata e Sigurimeve Shoqërore (SSA) nuk e rendit në mënyrë specifike çrregullimin si paaftësi. Por, simptomat që shoqërojnë gjendjen mund të rishikohen për përfitime.
