Geni incontinentia pigmenti është i lokalizuar në kromozomin Xq28. Ky gjen normalisht kodon për proteinën esencial modulator të faktorit bërthamor-KB dhe njihet si gjeni IKBKG (i njohur më parë si gjen NEMO ose NF-kappaB).
A është e zakonshme inkontinentia pigmenti?
Incontinentia pigmenti është një çrregullim i pazakontë. Midis 900 dhe 1, 200 individë të prekur janë raportuar në literaturën shkencore. Shumica e këtyre individëve janë femra, por janë identifikuar edhe disa dhjetëra meshkuj me inkontinenti pigmenti.
Pse quhet incontinentia pigmenti?
IP është një çrregullim gjenetik dominant i lidhur me X, i shkaktuar nga ndryshimet (mutacionet) në gjenin IKBKG. IP u emërua bazuar në pamjen e lëkurës nën mikroskop gjatë fazave të mëvonshme të gjendjes.
A ka një kurë për inkontinentinë pigmenti?
Ndërsa nuk ka një kurë të njohur për inkontinentinë pigmenti (IP), ka protokolle trajtimi dhe specialistë mjekësorë të rekomanduar për zonat e prekura të trupit si lëkura, flokët, sytë dhe më shumë..
A është incontinentia pigmenti një çrregullim autoimun?
Mbi këto baza, inkontinentia pigmenti (IP; ose sindroma NEMO) u diagnostikua dhe u konfirmua nga testimi gjenetik. Gjeni NEMO është i implikuar në mangësitë imune si dhe në sëmundjet autoimune.
