Osteogenesis imperfecta tipi XIX është i trashëguar në një model recesiv të lidhur me X. Një gjendje konsiderohet e lidhur me X nëse gjeni i mutuar që shkakton çrregullimin ndodhet në kromozomin X, një nga dy kromozomet seksuale në çdo qelizë.
Cili gjen ndikohet nga osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta Llojet I deri në IV shkaktohen nga mutacionet në gjenet COL1A1 ose COL1A2. Këto gjene përmbajnë udhëzime për prodhimin e kolagjenit të tipit 1. Kolagjeni është proteina kryesore e kockave dhe indit lidhës duke përfshirë lëkurën, tendinat dhe sklerën.
Në cilin kromozom është sëmundja e kockave të brishta?
Sëmundja e kockave të brishta e lidhur me X, e zbuluar nga NICHD, studiues ndërkombëtarë. Studiuesit e NICHD, së bashku me kolegët nga Tajlanda dhe Zvicra, zbuluan një formë të osteogjenezës imperfecta, ose sëmundjes së kockave të brishta, që rezulton nga një defekt gjeni në kromozomin X
A është sëmundja e kockave të brishta një gjen apo mutacion kromozomi?
Shumica e formave të sëmundjes së kockave të brishta lindin nga mutacionet në gjenet për proteinën më të bollshme të kockave, e quajtur kolagjen i tipit I. Këto mutacione janë spontane dhe mbizotëruese, jo të trashëguara nga prindërit.
A është tipi 2 OI dominant apo recesiv?
OI tipi IIA shkaktohet nga mutacionet e gjeneve COL1A1 dhe COL1A2 (17q21. 31-q22 dhe 7q22. 1 respektivisht) dhe transmetimi është dominant autosomik. Tipi IIB mund të jetë autosomik dominant dhe gjithashtu shkaktohet nga mutacionet e gjeneve COL1A1 dhe COL1A2 (17q21.
