Ky çrregullim gjenetik shkaktohet nga një ndryshim (mutacion) në gjenin e receptorit 3 të faktorit të rritjes fibroblastike (FGFR3) Akondroplazia shfaqet si rezultat i një mutacioni gjenetik spontan në afërsisht 80 përqindja e pacientëve; në 20 përqindëshin e mbetur është trashëguar nga një prind.
Pse akondroplazia shkakton xhuxhizëm?
Akondroplazia shkaktohet nga mutacionet në gjenin FGFR3. Ky gjen jep udhëzime për krijimin e një proteine që është e përfshirë në zhvillimin dhe mirëmbajtjen e kockave dhe indeve të trurit. Dy mutacione specifike në gjenin FGFR3 janë përgjegjës për pothuajse të gjitha rastet e akondroplazisë.
Si e trashëgoni akondroplazinë?
Achondroplazia është trashëguar në një model autosomik dominant, që do të thotë se një kopje e gjenit të ndryshuar në çdo qelizë është e mjaftueshme për të shkaktuar çrregullimin. Rreth 80 për qind e njerëzve me akondroplazi kanë prindër me përmasa mesatare; këto raste vijnë nga mutacione të reja në gjenin FGFR3.
A është akondroplazia gjenetike apo kromozomale?
Genetika. Akondroplazia është një çrregullim i vetëm gjenit ? i shkaktuar nga mutacionet? në gjenin FGFR3 ? në kromozomin? 4. Dy mutacione të ndryshme në gjenin FGFR3 shkaktojnë më shumë se 99 për qind të rasteve të akondroplazisë. Është një sëmundje gjenetike mbizotëruese ?, kështu që vetëm një kopje e gjenit FGFR3 duhet të mutohet që simptomat të zhvillohen …
A mund të parandalohet akondroplazia?
Aktualisht, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar akondroplazinë, pasi shumica e rasteve vijnë nga mutacione të reja të papritura. Mjekët mund të trajtojnë disa fëmijë me hormonin e rritjes, por kjo nuk ndikon ndjeshëm në gjatësinë e fëmijës me akondroplazi. Në disa raste shumë specifike, mund të merren parasysh operacionet për të zgjatur këmbët.
