Çfarë e shkakton xhuxhizmin akondroplastik?

Përmbajtje:

Çfarë e shkakton xhuxhizmin akondroplastik?
Çfarë e shkakton xhuxhizmin akondroplastik?

Video: Çfarë e shkakton xhuxhizmin akondroplastik?

Video: Çfarë e shkakton xhuxhizmin akondroplastik?
Video: Shyhrete Behluli & Gold AG - Vella e Moter (Official Video) 2024, Nëntor
Anonim

Ky çrregullim gjenetik shkaktohet nga një ndryshim (mutacion) në gjenin e receptorit të faktorit të rritjes fibroblastike 3 (FGFR3) Akondroplazia shfaqet si rezultat i një mutacioni gjenetik spontan në afërsisht 80 përqindja e pacientëve; në 20 përqindëshin e mbetur është trashëguar nga një prind.

Cili është shkaktari kryesor i xhuxhit akondroplastik?

Akondroplazia shkaktohet nga mutacionet në gjenin FGFR3. Ky gjen jep udhëzime për krijimin e një proteine që është e përfshirë në zhvillimin dhe mirëmbajtjen e kockave dhe indeve të trurit. Dy mutacione specifike në gjenin FGFR3 janë përgjegjës për pothuajse të gjitha rastet e akondroplazisë.

A mund të zbulohet xhuxhizmi gjatë shtatzënisë?

Kontrolli i lëngut amniotik – Një mjek do të masë lëngun amniotik për të përcaktuar nëse xhuxhizmi është i pranishëm apo jo. Nëse një nënë ka shumë lëng amniotik, kjo mund të jetë një tregues i xhuxhit. Marrja e mostrave të vileve korionike – Marrja e mostrave të vileve korionike në javën e 11-të mund të ndihmojë një mjek të konfirmojë xhuxhizmin.

A mund ta parandaloni akondroplazinë?

Aktualisht, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar akondroplazinë, pasi shumica e rasteve vijnë nga mutacione të reja të papritura. Mjekët mund të trajtojnë disa fëmijë me hormonin e rritjes, por kjo nuk ndikon ndjeshëm në gjatësinë e fëmijës me akondroplazi. Në disa raste shumë specifike, mund të merren parasysh operacionet për të zgjatur këmbët.

A është gjen recesiv i xhuxhit?

Të gjitha llojet e xhuxhit primordial shkaktohen nga ndryshimet në gjene. Mutacione të ndryshme gjenesh shkaktojnë kushte të ndryshme që përbëjnë xhuxhizmin primordial. Në shumë raste, por jo të gjitha, individët me xhuxhi primordial trashëgojnë një gjen mutant nga secili prind. Kjo quhet një gjendje gjendje autosomale recesive

Recommended: