Përmbajtje:
- Cili është shkaktari kryesor i xhuxhit akondroplastik?
- A mund të zbulohet xhuxhizmi gjatë shtatzënisë?
- A mund ta parandaloni akondroplazinë?
- A është gjen recesiv i xhuxhit?
Video: Çfarë e shkakton xhuxhizmin akondroplastik?
2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2024-01-10 06:43
Ky çrregullim gjenetik shkaktohet nga një ndryshim (mutacion) në gjenin e receptorit të faktorit të rritjes fibroblastike 3 (FGFR3) Akondroplazia shfaqet si rezultat i një mutacioni gjenetik spontan në afërsisht 80 përqindja e pacientëve; në 20 përqindëshin e mbetur është trashëguar nga një prind.
Cili është shkaktari kryesor i xhuxhit akondroplastik?
Akondroplazia shkaktohet nga mutacionet në gjenin FGFR3. Ky gjen jep udhëzime për krijimin e një proteine që është e përfshirë në zhvillimin dhe mirëmbajtjen e kockave dhe indeve të trurit. Dy mutacione specifike në gjenin FGFR3 janë përgjegjës për pothuajse të gjitha rastet e akondroplazisë.
A mund të zbulohet xhuxhizmi gjatë shtatzënisë?
Kontrolli i lëngut amniotik – Një mjek do të masë lëngun amniotik për të përcaktuar nëse xhuxhizmi është i pranishëm apo jo. Nëse një nënë ka shumë lëng amniotik, kjo mund të jetë një tregues i xhuxhit. Marrja e mostrave të vileve korionike – Marrja e mostrave të vileve korionike në javën e 11-të mund të ndihmojë një mjek të konfirmojë xhuxhizmin.
A mund ta parandaloni akondroplazinë?
Aktualisht, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar akondroplazinë, pasi shumica e rasteve vijnë nga mutacione të reja të papritura. Mjekët mund të trajtojnë disa fëmijë me hormonin e rritjes, por kjo nuk ndikon ndjeshëm në gjatësinë e fëmijës me akondroplazi. Në disa raste shumë specifike, mund të merren parasysh operacionet për të zgjatur këmbët.
A është gjen recesiv i xhuxhit?
Të gjitha llojet e xhuxhit primordial shkaktohen nga ndryshimet në gjene. Mutacione të ndryshme gjenesh shkaktojnë kushte të ndryshme që përbëjnë xhuxhizmin primordial. Në shumë raste, por jo të gjitha, individët me xhuxhi primordial trashëgojnë një gjen mutant nga secili prind. Kjo quhet një gjendje gjendje autosomale recesive
Recommended:
Çfarë i shkakton pustula në këmbë?
Një përzierje e fërkimit dhe presionit shkakton shumicën e flluskave në këmbë. Kur lëkura e këmbëve fërkohet vazhdimisht me një këpucë, çorape ose sipërfaqe të ashpër, shpesh ndodh acarim dhe inflamacion. Rezultati është dhimbje, ënjtje dhe skuqje .
Çfarë e shkakton xhuxhizmin e akondroplazisë?
Ky çrregullim gjenetik shkaktohet nga një ndryshim (mutacion) në gjenin e receptorit 3 të faktorit të rritjes fibroblastike (FGFR3) Akondroplazia shfaqet si rezultat i një mutacioni gjenetik spontan në afërsisht 80 përqindja e pacientëve; në 20 përqindëshin e mbetur është trashëguar nga një prind .
Çfarë i shkakton dhëmbët e shtrembër?
Dhëmbët e shtrembër mund të jenë gjenetike. Mbushja, madhësia e nofullës, forma e nofullës, të kesh shumë dhëmbë (hiperdontia), kafshimet, nënkafshimet dhe zhvillimi i dobët i dhëmbëve ose qiellzës janë disa nga kushtet që mund të transmetohen në familjen tuaj .
Çfarë e shkakton një fytyrë të kuqërremtë?
Sipas Akademisë Amerikane të Dermatologjisë, shumë gjëra mund ta bëjnë fytyrën tuaj të kuqe, duke përfshirë djegien nga dielli, aknet dhe ndezjet e nxehta. Përtej kësaj, shkaqe të tjera të një ngjyre të kuqe të lëkurës mund të përfshijnë rosacea, psoriasis, ekzema, reaksionet alergjike dhe kanceri i lëkurës .
Çfarë e shkakton xhuxhizmin te njerëzit?
Shumica e gjendjeve të lidhura me xhuxhizmin janë çrregullime gjenetike, por shkaqet e disa çrregullimeve janë të panjohura. Shumica e duarve të xhuxhit vijnë nga një mutacion gjenetik i rastësishëm në spermën e babait ose në vezën të nënës dhe jo nga përbërja e plotë gjenetike e secilit prind .
