Çdokush mund të ketë çrregullimin, por njerëzit me prejardhje hebreje Ashkenazi (Evropiane Lindore) kanë më shumë gjasa të kenë sëmundjen Gaucher të tipit 1. Nga të gjithë njerëzit e Ashkenazit (ose Ashkenazëve) Me prejardhje hebreje, gati 1 në 450 e ka këtë çrregullim dhe 1 në 10 mbart ndryshimin e gjeneve që shkakton sëmundjen Gaucher.
Si sëmuret një person sëmundja Gaucher?
Sëmundja Gaucher transmetohet nga prindërit te fëmijët (është e trashëguar). Është shkaktuar nga një problem me gjenin GBA. Është një çrregullim autosomik recesiv. Kjo do të thotë që çdo prind duhet të kalojë një gjen anormal GBA që fëmija i tyre të marrë Gaucher.
Cilat janë shanset për t'u prekur nga sëmundja Gaucher?
Sëmundja Gaucher shfaqet në 1 në 50,000 deri në 100,000 njerëz në popullatën e përgjithshme. Lloji 1 është forma më e zakonshme e çrregullimit; ndodh më shpesh te njerëzit e trashëgimisë hebreje të Ashkenazisë (Evropës Lindore dhe Qendrore) sesa në ata me prejardhje të tjera.
A mund të sëmureni nga sëmundja Gaucher si i rritur?
Shfaqja e sëmundjes Gaucher tek të rriturit
Shfaqja e shenjave të sëmundjes Gaucher dhe simptomave mund të ndodhë në çdo kohë, dhe disa njerëz nuk diagnostikohen derisa të jenë të rritur. Fillimi i hershëm i osteoporozës mund të jetë një nga shumë sinjale, por shumë mjekë as që janë të vetëdijshëm për sëmundjen Gaucher.
Në cilën moshë diagnostikohet sëmundja Gaucher?
Megjithëse sëmundja mund të diagnostikohet në çdo moshë, gjysma e pacientëve janë nën moshën 20 vjeç në diagnozë. Paraqitja klinike është heterogjene me forma të rastësishme asimptomatike.
