Idioci familjare amurotike: Një term i vjetëruar për sëmundjen Tay-Sachs (TSD) i cili përkufizohet në mënyrë koncize nga OMIM (Trashëgimia Mendeliane në internet tek Njeriu) si një recesive autosomike, progresive Çrregullimi neurodegjenerativ, i cili në formën klasike infantile, zakonisht është fatal në moshën 2 ose 3 vjeç, rezulton nga mungesa e …
Çfarë është idiotësia familjare amaurotike?
date, tani fyese.: ndonjë nga disa gjendje gjenetike recesive të karakterizuara nga akumulimi i qelizave që përmbajnë lipide në organet e brendshme dhe sistemin nervor, paaftësi intelektuale dhe dëmtim shikimi ose verbëri veçanërisht: sëmundja tay-sachs.
Çfarë do të thotë Amaurotic?
: humbje e pjesshme ose e plotë e shikimit që ndodh veçanërisht pa një ndryshim të dukshëm nga jashtë në sy. Fjalë të tjera nga amaurosis. amaurotik / -ˈrät-ik / mbiemër.
A është idiotësia gjenetike?
Idiotizmi familjar amaurotik, si i mitur nga sëmundja Tay-Sachs i analizuar nga Sjögren, përcaktohet nga një zëvendësim i vetëm i gjenit recesiv.
Çfarë është idiotësia Amaurotike Juvenile?
Përkufizime të idiotësisë amaurotike të të miturve. një çrregullim kongjenital progresiv i metabolizmit të lipideve që fillon në moshën 5 vjeç dhe karakterizohet nga verbëri dhe çmenduri dhe vdekja e hershme. sinonime: sëmundja Spielmeyer-Vogt.
