Sindroma Cri-du-chat (qarja e maces), e njohur gjithashtu si sindroma 5p- (5p minus), është një gjendje kromozomale që rezulton kur mungon një pjesë e kromozomit 5. Foshnjat me këtë gjendje shpesh kanë një të qarë me zë të lartë që tingëllon si ajo e një mace.
A është Cri du Chat fatale?
Një përqindje e vogël e foshnjave me sindromën cri-du-chat lindin me defekte serioze të organeve (veçanërisht defekte të zemrës ose veshkave) ose komplikime të tjera kërcënuese për jetën që mund të rezultojnë në vdekje. Shumica e komplikimeve fatale ndodhin para ditëlindjes së parë të fëmijës.
Sa është jetëgjatësia e Sindromës Cri du Chat?
Mbijetesa për fëmijët me kri du chat është përgjithësisht e mirë. Shumica e vdekjeve të lidhura me sindromën ndodhin brenda vitit të parë të jetës. Disa fëmijë kanë jetuar mbi 50 vjeç. Këshillimi gjenetik rekomandohet për individët e prekur dhe familjet e tyre.
Çfarë është sindroma 5p?
5p- Sindroma karakterizohet në lindje nga një klithmë e fortë, peshë e ulët në lindje, toni i dobët i muskujve, mikrocefalia dhe komplikime të mundshme mjekësore "5p-" është një term i përdorur nga gjenetistët për të përshkruar një pjesë të kromozomit numër pesë që mungon tek këta individë. Fshirja 5p është një çrregullim spektri.
Pse femrat marrin Cri du Chat?
Prandaj sindroma cri du chat thuhet se shkaktohet nga fshirja e kromozomit 5p. Shumica e rasteve mendohet se ndodhin si rezultat i dëmtimit të kromozomit gjatë zhvillimit të vezës ose spermës.
