Megjithëse vlerësohet se 1 në 50,000 lindje preken nga një çrregullim peroksizomal, diagnozat aktuale mund të rriten ndërsa kontrolli i të porsalindurve për çrregullime peroksizomale prezantohet në të gjithë SHBA-në
Sa çrregullime peroksizomale ka?
Grupi i vetëm i mungesës së enzimës peroksizomale përfshin shtatë çrregullime të ndryshme: acil-CoA oksidaza 1, proteina D-bifunksionale, racemaza 2-metilacil-CoA, proteina mbartëse e sterolit X, fitanoil -CoA hidroksilaza (sëmundja Refsum e të rriturve), aciltransferaza acil-CoA-dihidroksiacetonofosfat (RCDP2) dhe alkil- …
Cilat janë shanset për të marrë sindromën Zellweger?
Sa e zakonshme është sindroma Zellweger? ZS është i rrallë. Së bashku me sëmundjet e tjera në spektrin Zellweger, ato prekin rreth 1 në 50,000 deri në 1 në 75,000 të porsalindur.
Çfarë është çrregullimi peroksizomal?
Çrregullimet peroksizomale janë një grup heterogjen gabimesh të lindura të metabolizmit që rezultojnë në dëmtim të funksionit të peroksizomës. Në shumicën e rasteve, kjo rezulton në mosfunksionim neurologjik të një mase të ndryshme.
Sa është jetëgjatësia e dikujt me sindromën Zellweger?
Prognoza për foshnjat me sindromën Zellweger është e keqe. Shumica e foshnjave nuk mbijetojnë pas 6 muajve të parë dhe zakonisht i nënshtrohen shqetësimit të frymëmarrjes, gjakderdhjes gastrointestinale ose dështimit të mëlçisë. Prognoza për foshnjat me sindromën Zellweger është e keqe.
