Logo sq.boatexistence.com

Në sindromën x të brishtë?

Përmbajtje:

Në sindromën x të brishtë?
Në sindromën x të brishtë?

Video: Në sindromën x të brishtë?

Video: Në sindromën x të brishtë?
Video: Doruntina, vajza me sindromin down që punon në çerdhe 2024, Mund
Anonim

Sindroma e brishtë X është një gjendje gjenetike që shkakton një sërë problemesh zhvillimore duke përfshirë paaftësitë e të mësuarit dhe dëmtimet konjitive Zakonisht, meshkujt preken më rëndë nga ky çrregullim sesa femrat. Individët e prekur zakonisht kanë zhvillim të vonuar të të folurit dhe gjuhës deri në moshën 2 vjeçare.

Si shkaktohet sindroma X e brishtë?

Sindroma X e brishtë (FXS) është një çrregullim gjenetik. FXS është shkaktuar nga ndryshimet në një gjen që shkencëtarët e quajtën gjen FMR1 kur u zbulua për herë të parë. Gjeni FMR1 zakonisht prodhon një proteinë të quajtur FMRP. FMRP nevojitet për zhvillimin e trurit.

Çfarë është sindroma e brishtë X Down?

Sindroma e brishtë X lind nga një mutacion i vetëm gjeni që parandalon sintezën e një proteine e nevojshme për zhvillimin nervor (proteina e brishtë e prapambetjes mendore X). Prania e të gjithë ose një pjesë e një kopje të tretë të kromozomit 21 në qeliza shkakton sindromën Down.

Cilat janë tre simptomat e sindromës X të brishtë?

Simptomat

  • Aftësitë intelektuale, që variojnë nga të lehta në të rënda.
  • Deficiti i vëmendjes dhe hiperaktiviteti, veçanërisht te fëmijët e vegjël.
  • Ankth dhe humor i paqëndrueshëm.
  • Sjelljet autike, të tilla si përplasja me dorë dhe mosbërja e kontaktit me sy.
  • Probleme të integrimit ndijor, të tilla si mbindjeshmëria ndaj zhurmave të forta ose dritave të forta.

Me çfarë karakterizohet sindroma X e brishtë?

Sindroma X e brishtë karakterizohet nga paaftësi intelektuale e moderuar tek meshkujt e prekur dhe paaftësi e lehtë intelektuale tek femrat e prekura. Karakteristikat fizike te meshkujt e prekur janë të ndryshueshme dhe mund të mos jenë të dukshme deri në pubertet.

Introduction to Fragile X Syndrome

Introduction to Fragile X Syndrome
Introduction to Fragile X Syndrome
u gjetën 41 pyetje të lidhura

Recommended: