Sindroma e brishtë X është një gjendje gjenetike që shkakton një sërë problemesh zhvillimore duke përfshirë paaftësitë e të mësuarit dhe dëmtimet konjitive Zakonisht, meshkujt preken më rëndë nga ky çrregullim sesa femrat. Individët e prekur zakonisht kanë zhvillim të vonuar të të folurit dhe gjuhës deri në moshën 2 vjeçare.
Si shkaktohet sindroma X e brishtë?
Sindroma X e brishtë (FXS) është një çrregullim gjenetik. FXS është shkaktuar nga ndryshimet në një gjen që shkencëtarët e quajtën gjen FMR1 kur u zbulua për herë të parë. Gjeni FMR1 zakonisht prodhon një proteinë të quajtur FMRP. FMRP nevojitet për zhvillimin e trurit.
Çfarë është sindroma e brishtë X Down?
Sindroma e brishtë X lind nga një mutacion i vetëm gjeni që parandalon sintezën e një proteine e nevojshme për zhvillimin nervor (proteina e brishtë e prapambetjes mendore X). Prania e të gjithë ose një pjesë e një kopje të tretë të kromozomit 21 në qeliza shkakton sindromën Down.
Cilat janë tre simptomat e sindromës X të brishtë?
Simptomat
- Aftësitë intelektuale, që variojnë nga të lehta në të rënda.
- Deficiti i vëmendjes dhe hiperaktiviteti, veçanërisht te fëmijët e vegjël.
- Ankth dhe humor i paqëndrueshëm.
- Sjelljet autike, të tilla si përplasja me dorë dhe mosbërja e kontaktit me sy.
- Probleme të integrimit ndijor, të tilla si mbindjeshmëria ndaj zhurmave të forta ose dritave të forta.
Me çfarë karakterizohet sindroma X e brishtë?
Sindroma X e brishtë karakterizohet nga paaftësi intelektuale e moderuar tek meshkujt e prekur dhe paaftësi e lehtë intelektuale tek femrat e prekura. Karakteristikat fizike te meshkujt e prekur janë të ndryshueshme dhe mund të mos jenë të dukshme deri në pubertet.
Introduction to Fragile X Syndrome
