Dëgjo shqiptimin. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Një gjendje në të cilën trupi merr dhe ruan më shumë hekur sesa i nevojitet. Hekuri shtesë ruhet në mëlçi, zemër dhe pankreas, gjë që mund të shkaktojë sëmundje të mëlçisë, probleme të zemrës, dështim të organeve dhe kancer.
Cili është shkaku kryesor i hemokromatozës?
Mutacionet e gjeneve që shkaktojnë hemokromatozën
Një gjen i quajtur HFE është më shpesh shkaku i hemokromatozës trashëgimore. Ju trashëgoni një gjen HFE nga secili prej prindërve tuaj. Gjeni HFE ka dy mutacione të zakonshme, C282Y dhe H63D. Testimi gjenetik mund të zbulojë nëse keni këto mutacione në gjenin tuaj HFE.
Çfarë është hemokromatoza dhe çfarë e shkakton atë?
Një ndryshim gjenetik i trashëguar është shkaku më i zakonshëm. Quhet hemokromatozë primare, hemokromatozë trashëgimore ose hemokromatozë klasike. Me hemokromatozën primare, problemet me ADN-në vijnë nga të dy prindërit dhe bëjnë që trupi të thithë shumë hekur.
Sa është jetëgjatësia e një personi me hemokromatozë?
Mbijetesa kumulative ishte 76% në 10 vjet dhe 49% në 20 vjet. Jetëgjatësia u reduktua në pacientët që paraqiteshin me cirrozë ose diabet në krahasim me pacientët që u paraqitën pa këto komplikime në kohën e diagnozës.
Cilat janë shenjat dhe simptomat e hemokromatozës?
Simptomat fillestare të hemokromatozës mund të përfshijnë:
- ndjehem shumë i lodhur gjatë gjithë kohës (lodhje)
- humbje peshe.
- dobësi.
- dhimbje kyçesh.
- një paaftësi për të arritur ose mbajtur një ereksion (disfunksion erektil)
- periudha të parregullta ose perioda të munguara.
