Sindroma e pterygjisë së shumëfishtë është një çrregullim gjenetik shumë i rrallë i karakterizuar nga anomali të vogla të fytyrës, shtat i shkurtër, defekte vertebrale, nyje të shumta në një pozicion fiks (kontraksione) dhe rripa (pterygia) e qafës, përkulja e brendshme e bërrylave, e pasme e gjunjëve, sqetullave dhe gishtave.
Çfarë e shkakton sindromën Escobar?
Sindroma e pterygiumit të shumëfishtë, varianti Escobar (MPSEV) është një gjendje e rrallë kongjenitale, e cila trashëgohet me një model autosomik recesiv. Ka një incidencë të panjohur, por është më e zakonshme tek fëmijët nga marrëdhëniet familjare. Shkaktohet nga një mutacion në gjenin CHRNG, në kromozomin 2q.
A është fatale sindroma Escobar?
Dy format e sindromës së pterygiumit të shumëfishtë dallohen nga ashpërsia e simptomave të tyre. Sindroma e pterygiumit të shumëfishtë, tipi Escobar (nganjëherë i referuar si sindroma Escobar) është më i butë nga të dy llojet. Sindroma e pterigiumit të shumëfishtë vdekjeprurëse është fatale para lindjes ose shumë shpejt pas lindjes
Çfarë është sindroma Bartsocas Papas?
Sindroma Bartsocas-Papas është një sindrom i rrallë, i trashëguar, pterygium popliteal (shih këtë term) i karakterizuar nga rrip i rëndë popliteal, mikrocefali, një fytyrë tipike me fije palpebrale të shkurtra,, hundë hipoplastike, shirita filiformë midis nofullave dhe çarjeve të fytyrës, oligosindaktili, organet gjenitale …
Çfarë është sindroma e pterygium popliteal?
Sindroma e pterygiumit popliteal (PPS) është një çrregullim i rrallë autosomal dominant, që mendohet të ndodhë me një incidencë prej afërsisht 1 në 300 000 lindje të gjalla. Manifestimet klinike kryesore janë rrjeta popliteale, çarje e buzës, çarje e qiellzës, gropa e buzës së poshtme, sindaktilia dhe anomalitë gjenitale dhe thonjve.
