Epicanthus Inversus: Palosja e lëkurës që lind nga qepalla e poshtme mediale dhe ngjitet në qepallën e sipërme (shih më poshtë). Epicanthus inversus ka specifikë të lartë për BPES dhe shfaqet në mënyrë dypalëshe. Telecanthus Telecanthus Telecanthus është një gjendje e pazakontë anomali palpebrale e përcaktuar si një distancë e rritur midis kantit medial. https://eyewiki.aao.org › Telecanthus
Telecanthus - EyeWiki - Akademia Amerikane e Oftalmologjisë
: Rritja e distancës midis kantit medial.
Çfarë është epicanthus inversus?
Blefarofimoza, ptoza dhe sindroma e epicanthus inversus (BPES) është një gjendje e rrallë zhvillimore që prek qepallat dhe vezoretNë mënyrë tipike, katër tipare kryesore të fytyrës janë të pranishme në lindje: sytë e ngushtë, qepallat e varura, një palosje lart e lëkurës së qepallave të poshtme të brendshme dhe sytë e vendosur gjerësisht.
Çfarë e shkakton epikantusin?
Epicanthus mund të jetë një fenomen i izoluar ose mund të jetë një tipar shoqërues në pacientët me ptozë kongjenitale (rënie të qepallave), sindromën Down ose blefarofimozë (shkurtim i fisurës palpebrale të dyja horizontalisht dhe vertikalisht) sindromi.
Çfarë e shkakton sindromën blefarofimozë?
BPES shkaktohet nga një mutacion në një gjen të quajtur FOXL2, i cili kontrollon prodhimin e proteinës FOXL2. Kjo proteinë, nga ana tjetër, është e përfshirë në zhvillimin e muskujve të qepallave, si dhe në rritjen dhe zhvillimin e qelizave ovarian.
A është BPES një paaftësi?
Sindromat e paaftësisë intelektuale Blepharophimosis i referohen një grupi sindromash, duke përfshirë sindromën Ohdo dhe sindromën Say Barber Biesecker Young-Simpson, të cilat karakterizohen nga hapje të ngushta të syve (blefarophimoza), rënie e qepallave të sipërme të syrit (ptosis) dhe intelekt. paaftësia. Dr.
