Mutacionet e pikës në gjenin PAH dihet se shkaktojnë PKU në grupe të ndryshme etnike dhe fshirjet ose dyfishimet e mëdha përbëjnë deri në 3% të mutacioneve të PAH në disa grupe etnike.
Çfarë lloj mutacioni shkakton PKU?
Ndryshimet e gjeneve (mutacionet) në gjenin PAH shkaktojnë PKU. Mutacionet në gjenin PAH shkaktojnë nivele të ulëta të një enzime të quajtur phenylalanine hydroxylase. Këto nivele të ulëta nënkuptojnë se fenilalanina nga dieta e një personi nuk mund të metabolizohet (ndryshohet), kështu që ajo ndërtohet në nivele toksike në gjak dhe trup.
A është PKU një mutacion i zhvendosjes së kornizës?
Analiza e haplotipit zbuloi se të gjitha alelet PKU që tregojnë kodonin 55 mutacionin e zhvendosjes së kornizës shfaqën haplotipin 1. Në panelin tonë të sondave të ADN-së, 13% e të gjitha aleleve mutant të haplotipit 1 mbajnë këtë mutacion të veçantë.
Cili është mutacioni gjenetik i fenilketonurisë?
Një gjen me defekt (mutacion gjenetik) shkakton PKU, i cili mund të jetë i lehtë, i moderuar ose i rëndë. Në një person me PKU, ky gjen me defekt shkakton mungesë ose mungesë të enzimës që nevojitet për përpunimin e fenilalaninës, një aminoacid.
Cili është një shembull i mutacionit të pikës?
Për shembull, sëmundja e qelizave drapër shkaktohet nga një mutacion i vetëm pikë (një mutacion i gabuar) në gjenin beta-hemoglobinës që konverton një kodon GAG në GUG, i cili kodon aminoacidi valinë në vend të acidit glutamik.
