Shenjat dhe simptomat e distrofisë miotonike shpesh fillojnë në të 20-at ose 30-at e një personi, por mund të fillojnë në çdo moshë. Simptomat shpesh përfshijnë dobësi progresive muskulore, ngurtësi, shtrëngim dhe humbje.
Si ndikon distrofia miotonike në trup?
Distrofia miotonik karakterizohet nga humbje progresive e muskujve dhe dobësi Njerëzit me këtë çrregullim shpesh kanë kontraktime të zgjatura të muskujve (miotonia) dhe nuk janë në gjendje të relaksojnë muskuj të caktuar pas përdorimit. Për shembull, një person mund të ketë vështirësi të lëshojë dorezën ose dorezën e derës.
Si diagnostikohet distrofia miotonike?
Distrofia miotonike diagnostikohet duke bërë një ekzaminim fizikNjë ekzaminim fizik mund të identifikojë modelin tipik të humbjes dhe dobësisë së muskujve dhe praninë e miotonisë. Një person me distrofi miotonike mund të ketë një pamje karakteristike të fytyrës me dobësim dhe dobësi të muskujve të nofullës dhe qafës.
Sa shpejt përparon distrofia miotonike?
Në përgjithësi, njerëzit me distrofi miotonike të tipit 2 kanë një perspektivë më të mirë afatgjatë (prognozë) sesa ata me tip 1. Simptomat janë zakonisht relativisht të lehta. Ndërsa shkalla e përparimit mund të ndryshojë midis njerëzve të prekur, simptomat në përgjithësi përparojnë ngadalë.
A ka një kurë së shpejti për distrofinë miotonike?
Distrofia miotonike është një çrregullim gjenetik afatgjatë që ndikon në funksionin e muskujve. Është forma më e zakonshme e distrofisë muskulare tek të rriturit dhe prek rreth një në 8000 njerëz. Aktualisht nuk ka asnjë trajtim.
