Cistinuria karakterizohet kryesisht nga një grumbullim i aminoacideve, cistinës, në veshka dhe fshikëz Kjo çon në formimin e kristaleve të cistinës dhe/ose gurëve që mund të bllokojnë traktit urinar. Shenjat dhe simptomat e cistinurisë janë pasojë e formimit të gurëve dhe mund të përfshijnë: Nauze.
Çfarë është cistinuria?
Cistinuria është një çrregullim metabolik i trashëguar i karakterizuar nga sasi të tepërta të cistinës së patretur në urinë, si dhe nga tre aminoacide kimikisht të ngjashme: arginina, lizina dhe ornitina.
A është cistinuria një sëmundje e veshkave?
Cystinuria është një sëmundje e trashëguar që shkakton formimin e gurëve të përbëra nga aminoacidi cistinë në veshka, fshikëz dhe ureterë. Sëmundjet e trashëguara kalojnë nga prindërit te fëmijët përmes një defekti në gjenet e tyre. Për të marrë cistinurinë, një person duhet të trashëgojë defektin nga të dy prindërit.
A është cistinuria e njëjtë me cistinozën?
Cistinoza është një sëmundje e ruajtjes së cistinës në të cilën veshka është organi fillestar, por jo i vetmi objektiv. Cistinuria është një sëmundje e transportit tubular të cistinës në veshka, në të cilën humbja e tepërt e këtij aminoacidi të patretshëm shkakton precipitim në pH dhe përqendrim fiziologjik të urinës.
Si është diagnoza e cistinurisë?
Diagnoza e cistinurisë vendoset lehtësisht nga analiza e gurëve, ekzaminimi mikroskopik i urinës dhe testimi i urinës 24-orëshe. Megjithëse ndërhyrja kirurgjikale është e nevojshme, gurët themelorë të trajtimit janë parandalimi dietik dhe mjekësor i formimit të gurëve të përsëritur.
