Cistinuria trashëgohet në një model autosomik recesiv. Çrregullimet gjenetike recesive ndodhin kur një individ trashëgon dy kopje të një gjeni të ndryshuar për të njëjtin tipar, një nga secili prind.
A janë gurët cistinë të trashëgueshëm?
Cystinuria është trashëguar në një mënyrë autosomale recesive Kjo do të thotë se për t'u prekur, një person duhet të ketë një mutacion në të dy kopjet e gjenit përgjegjës në secilën qelizë. Prindërit e një personi të prekur zakonisht mbajnë secili një kopje të mutuar të gjenit dhe quhen bartës.
Si formohet cistinuria?
Cistinuria shkaktohet nga ndryshimet (mutacionet) në gjenet SLC3A1 dhe SLC7A9. Këto mutacione rezultojnë në transportin jonormal të cistinës në veshka dhe kjo çon në simptomat e cistinurisë. Cistinuria trashëgohet në një model autosomik recesiv.
A është cistinuria serioze?
Nëse nuk trajtohet siç duhet, cistinuria mund të jetë jashtëzakonisht e dhimbshme dhe mund të çojë në komplikime serioze. Këto komplikime përfshijnë: dëmtim të veshkave ose fshikëzës nga një gur. infeksionet e traktit urinar.
Cila mungesë enzime shkakton cistinurinë?
Cistinuria shkaktohet nga mutacionet në gjenet SLC3A1 dhe SLC7A9. Këto defekte parandalojnë rithithjen e duhur të aminoacideve bazë ose të ngarkuar pozitivisht: cistinës, lizinës, ornitinës, argininës.
