Analiza e cistinës së leukociteve është gurthemeli si për diagnostikimin ashtu edhe për monitorimin terapeutik të sëmundjes. Disa linja trajtimi janë të disponueshme për cistinozën, duke përfshirë agjentin që zvogëlon cistinën, cisteaminë, terapinë e zëvendësimit të veshkave, terapinë hormonale dhe të tjera; megjithatë, nuk ka ende asnjë trajtim kurativ
Sa është jetëgjatësia e dikujt me cistinozë?
Alograftet renale dhe terapia mjekësore që synon defektin bazë metabolik e kanë ndryshuar hisotrinë natyrale të cistinozës në mënyrë kaq drastike saqë pacientët kanë një jetëgjatësi që zgjat 50 vitet e fundit Si pasojë, diagnoza e hershme dhe e përshtatshme terapia është jashtëzakonisht e rëndësishme.
Si trajtohet cistinoza?
Cistinoza nefropatike është një sëmundje e rrallë që zakonisht shfaqet tek foshnjat dhe fëmijët në moshë të re. Është një gjendje e përjetshme, por trajtimet e disponueshme, të tilla si terapia me cisteaminë dhe transplantimi i veshkave, kanë lejuar njerëzit me këtë sëmundje të jetojnë më gjatë.
Kush trajton cistinozën?
Në fillim, ekipi mund të përfshijë nefrologun e pacientit (specialist i veshkave), farmacistin dhe pediatrin (për fëmijët) ose mjekun e kujdesit parësor (për të rriturit). Një nefrolog është një specialist në sëmundjet e veshkave dhe është ofruesi kryesor i kujdesit shëndetësor për pacientët me cistinozë.
Çfarë bën cistinoza?
Cistinoza është një gjendje e karakterizuar nga akumulimi i aminoacidit cistine (një bllok ndërtimi i proteinave) brenda qelizave. Cistina e tepërt dëmton qelizat dhe shpesh formon kristale që mund të grumbullohen dhe të shkaktojnë probleme në shumë organe dhe inde.
