Për shkak se aneuploidia e fetusit mund të ndikojë në çdo shtatzëni, të gjitha grave shtatzëna duhet t'u ofrohet ekzaminimi. Ekzaminimi i kombinuar i tremujorit të parë i kryer midis javës 10 dhe 13 të shtatzënisë zbulon 82% deri në 87% të rasteve të trisomisë 21 (sindroma Down).
Kur ndodh aneuploidia?
Aneuploidia e ka origjinën gjatë ndarjes qelizore kur kromozomet nuk ndahen siç duhet midis dy qelizave (jo ndarje) Shumica e rasteve të aneuploidisë në autozome rezultojnë në abort dhe ekstra më i zakonshëm kromozomet autosomale midis lindjeve të gjalla janë 21, 18 dhe 13.
Si testohet aneuploidia?
Për të përcaktuar aneuploidinë kromozomale, metoda më e zakonshme është për të numëruar të gjitha fragmentet e cfDNA (si fetale ashtu edhe nga nëna)Nëse përqindja e fragmenteve të cfDNA nga secili kromozom është ashtu siç pritej, atëherë fetusi ka një rrezik të zvogëluar për të pasur një gjendje kromozomale (rezultati negativ i testit).
Çfarë është depistimi i aneuploidisë në shtatzëni?
Screening nga një kombinim i tejdukshmërisë nukale të fetusit dhe gonadotropinës korionike të njeriut pa β-β-serum të nënës dhe proteinës plazmatike-A të lidhur me shtatzëninë mund të identifikojë rreth 90% të fetuseve me trisomi 21dhe aneuploidi të tjera kryesore për një normë false-pozitive prej 5%.
Cili është ekografia e tremujorit të parë që përdoret për të vlerësuar rrezikun e aneuploidisë?
Depistimi i tremujorit të parë ( Matja NT, PAPP-A dhe hCG) është një qasje e pranueshme dhe efektive për shqyrtimin e aneuploidisë fetale nëse një grua paraqitet herët në shtatzëni (para 14 javë të shtatzënisë).
