Njerëzit me miopati nemaline kanë dobësi muskulore (miopati) në të gjithë trupin, por zakonisht është më e rënda në muskujt e fytyrës; qafë; trungu; dhe muskuj të tjerë afër qendrës së trupit (muskujt proksimal), si ato të krahëve dhe këmbëve.
Ku ndodhet miopatia?
Një tipar kyç i miopatisë centronukleare është zhvendosja e bërthamës në qelizat muskulore, e cila mund të shihet nën një mikroskop. Normalisht, bërthama gjendet në skajet e qelizave muskulore në formë shufre, por te njerëzit me miopati centronukleare, bërthama ndodhet në qendër të këtyre qelizave.
Kur shfaqet miopatia Nemaline?
Ndodh te individët ndërmjet moshës 20-50 të cilët zhvillojnë dobësi të përgjithshme të muskujve që mund të përparojë me shpejtësi. Mund të ndodhë gjithashtu dhimbje muskulore (mialgji). Përfshirja e disa muskujve të qafës mund ta bëjë të vështirë mbajtjen e kokës lart dhe të shkaktojë rënien e kokës.
Çfarë e shkakton një NEMA?
Shkaktarët. Miopatia nemaline është shkaktuar nga mutacionet në një nga të paktën 11 gjenet e ndryshme. Miopatia nemaline është një çrregullim heterogjen klinikisht dhe gjenetikisht dhe mund të shfaqen të dyja format autosomale dominante dhe autosomale recesive.
Cilën pjesë të trupit prek miopatia?
Miopatia është një term i përgjithshëm që i referohet çdo sëmundje që prek muskujt që kontrollojnë lëvizjet vullnetare në trup. Pacientët përjetojnë dobësi të muskujve për shkak të një mosfunksionimi të fibrave muskulore.
