Rakiti hipofosfatemik më së shpeshti trashëgohet në një mënyrë mbizotëruese të lidhur me X. Kjo do të thotë se gjeni përgjegjës për gjendjen ndodhet në kromozomin X dhe mjafton të kesh vetëm një kopje të mutuar të gjenit për të shkaktuar gjendjen.
A është hipofosfatemia një tipar mbizotërues apo recesiv?
Në shumicën e individëve, hipofosfatemia familjare trashëgohet në një mënyrë dominante të lidhur me X, megjithatë format variante mund të trashëgohen në një mënyrë autosomale dominante ose recesive.
Çfarë është hipofosfatemik?
Hipofosfatemia është një gjendje në të cilën gjaku juaj ka një nivel të ulët të fosforit Nivelet e ulëta mund të shkaktojnë një sërë sfidash shëndetësore, duke përfshirë dobësinë e muskujve, dështimin e frymëmarrjes ose të zemrës, krizat, ose koma. Shkaku i hipofosfatemisë është gjithmonë nga ndonjë problem tjetër themelor.
A është rakitizmi rezistent ndaj vitaminës D mbizotërues apo recesiv?
Rakiti i trashëguar rezistent ndaj vitaminës D (HVDRR) është një sëmundje e rrallë autosomale recesive e shkaktuar nga mutacionet në receptorin e vitaminës D (VDR). Pacientët shfaqin rakit të rëndë dhe hipokalcemi. Prindërit dhe vëllezërit e motrat heterozigotë duken normalë dhe nuk shfaqin simptoma të sëmundjes.
Çfarë është rakitizmi hipofosfatemik autosomik dominant?
Rakiti hipofosfatemik autozomal dominues (ADHR) është një sëmundje e rrallë trashëgimore në të cilën humbja e tepërt e fosfatit në urinë çon në kocka të formuara keq (rakita), dhimbje kockash dhe dhëmbë absceset. ADHR shkaktohet nga një mutacion në faktorin e rritjes fibroblaste 23 (FGF23).
