Neurofibromatoza shkaktohet nga defekte gjenetike (mutacione) që ose kalohen nga një prind ose ndodhin spontanisht në konceptim. Gjenet specifike të përfshira varen nga lloji i neurofibromatozës: NF1. Gjeni NF1 ndodhet në kromozomin 17.
Si kalohet gjenetikisht neurofibromatoza?
Neurofibromatoza e tipit 1 konsiderohet të ketë një model trashëgimi mbizotëruese autosomike. Njerëzit me këtë gjendje lindin me një kopje të mutuar të gjenit NF1 në çdo qelizë. Në rreth gjysmën e rasteve, gjeni i ndryshuar trashëgohet nga një prind i prekur.
Si shkaktohet neurofibromatoza?
NF1 shkaktohet nga mutacionet në gjenin që kontrollon prodhimin e një proteine të quajtur neurofibromin (neurofibromin 1). Ky gjen besohet se funksionon si një shtypës i tumorit. Në rreth 50% të njerëzve me NF1, çrregullimi rezulton nga mutacione gjenetike që ndodhin për arsye të panjohura (mutacion spontan).
Ku rriten neurofibromat?
Neurofibromat mund të rriten në nervat në lëkurë (neurofibroma lëkurore), nën lëkurë (nënlëkurore) ose më thellë në trup, duke përfshirë në bark, gjoks dhe shpinë. Neurofibromat mund të rriten në mënyrë sporadike. Neurofibromat sporadike zakonisht rriten në lëkurë.
Cila është historia e neurofibromatozës?
Neuromat e NF1 u detajuan për herë të parë nga Smith në 1849, por Frederick von Recklinghausen vlerësohet me zbulimin e tij dhe shpiku emrin e çrregullimit në 1882. Kërkimi NF1 u rrit gjerësisht ndërmjet viteve 1909 dhe 1990, për shkak të diagnozës së gabuar të Njeriut Elefant, Joseph Merrick.
