Geni i përfshirë në alkaptonuria është gjeni HGD. Kjo jep udhëzime për krijimin e një enzime të quajtur oksidazë homogjentisate, e cila është e nevojshme për të zbërthyer acidin homogjentisik.
Cili kromozom preket nga alkaptonuria?
Në kromozomin 3 ka një gjen me një rol të veçantë në historinë e gjenetikës. Është një gjen i lidhur me një sëmundje të quajtur alkaptonuria, e cila e kthen urinën në të zezë dhe dyllin e veshit të kuq.
A është alkaptonuria një mutacion gjenetik?
Alkaptonuria (AKU) është një çrregullim autosomik recesiv i shkaktuar nga një mungesë e homogjentisatit 1, 2 dioksigjenazës (HGD) dhe karakterizohet nga aciduria homogjenetike, okronoza dhe artriti okronotik. Defekti shkaktohet nga mutacione në gjenin HGD, i cili lidhet me kromozomin e njeriut 3q21-q23.
Çfarë është gjeni HGD?
Geni HGD ofron udhëzime për krijimin e një enzime të quajtur homogjentisate oksidazë, e cila është aktive kryesisht në mëlçi dhe veshka.
Çfarë e shkakton sëmundjen alkaptonuria?
Alkaptonuria shkaktohet nga një mutacion në gjenin tuaj homogjentizues 1, 2-dioksigjenazë (HGD). Është një gjendje autosomike recesive. Kjo do të thotë që të dy prindërit tuaj duhet të kenë gjenin në mënyrë që të kalojnë gjendjen tek ju. Alkaptonuria është një sëmundje e rrallë.
