Alkaptonuria është e trashëguar, që do të thotë ajo transmetohet nëpër familje. Nëse të dy prindërit mbajnë një kopje jofunksionale të gjenit që lidhet me këtë gjendje, secili prej fëmijëve të tyre ka një shans 25% (1 në 4) për të zhvilluar sëmundjen.
A është alkaptonuria e trashëguar?
Alkaptonuria trashëgohet si një tipar autosomik recesiv. Çrregullimet gjenetike recesive ndodhin kur një individ trashëgon të njëjtin gjen anormal për të njëjtin tipar nga secili prind.
Cilën grupmoshë prek alkaptonuria?
Ky pigmentim blu-zi zakonisht shfaqet pas moshës 30 vjeçare Njerëzit me alkaptonuria zakonisht zhvillojnë artrit, veçanërisht në shtyllën kurrizore dhe nyjet e mëdha, duke filluar që në moshë madhore. Karakteristika të tjera të kësaj gjendje mund të përfshijnë problemet e zemrës, gurët në veshka dhe gurët e prostatës.
Pse është alkaptonuria një çrregullim gjenetik recesiv?
Alkaptonuria është një çrregullim i rrallë autosomik recesiv që është për shkak të një mutacioni në gjenin homogjentisat 1, 2 dioksigjenazë (HGD), që rezulton në anomali të katabolizmit të tirozinës dhe depozitimit të indeve të acid homogjentisik.
Cili gjen është përgjegjës për alkaptonurinë?
Geni i përfshirë në alkaptonuria është gjeni HGD. Kjo jep udhëzime për krijimin e një enzime të quajtur oksidazë homogjentisate, e cila është e nevojshme për të zbërthyer acidin homogjentisik.
