Alkaptonuria prek meshkujt dhe femrat në numër të barabartë, megjithëse simptomat priren të zhvillohen më shpejt dhe të bëhen më të rënda te meshkujt. Më shumë se 1000 individë të prekur janë raportuar në literaturën mjekësore.
Cilën grupmoshë prek alkaptonuria?
Ky pigmentim blu-zi zakonisht shfaqet pas moshës 30 vjeçare Njerëzit me alkaptonuria zakonisht zhvillojnë artrit, veçanërisht në shtyllën kurrizore dhe nyjet e mëdha, duke filluar që në moshë madhore. Karakteristika të tjera të kësaj gjendje mund të përfshijnë problemet e zemrës, gurët në veshka dhe gurët e prostatës.
Pse vuajnë njerëzit nga alkaptonuria?
Alkaptonuria është shkaktuar nga një mutacion në gjenin tuaj homogjenitizues 1, 2-dioksigjenazë (HGD). Është një gjendje autosomike recesive. Kjo do të thotë që të dy prindërit tuaj duhet të kenë gjenin në mënyrë që të kalojnë gjendjen tek ju. Alkaptonuria është një sëmundje e rrallë.
Cila është arsyeja më e mundshme pse alkaptonuria është një sëmundje recesive?
Alkaptonuria është një çrregullim autosomik recesiv i shkaktuar nga një mungesë e enzimës homogjentizate 1, 2-dioksigjenaza. Kjo mungesë enzime rezulton në rritjen e niveleve të acidit homogjentisik, një produkt i metabolizmit të tirozinës dhe fenilalaninës.
A mund të bëhet e zezë zemra e njeriut?
Probleme të zemrës, veshkave dhe prostatës
Depozitat e acidit homogjentisik rreth valvulave të zemrës mund të bëjnë që ato të ngurtësohen dhe të bëhen të brishta dhe të zeza. Enët e gjakut gjithashtu mund të bëhen të ngurtësuara dhe dobësohen.
