Këshillim gjenetik. Akromatopsia trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive Në konceptim, çdo sib i një individi të prekur ka një shans 25% për t'u prekur, një shans 50% për të qenë një bartës asimptomatik dhe një 25% shans për të qenë i paprekur dhe jo një transportues.
Si trashëgohet akromatopsia?
Gjendja trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive, që do të thotë që të dyja kopjet e një gjeni nuk funksionojnë siç duhet. Në këtë rast, nëna dhe babai i individit kanë kaluar të dy një mutacion në një gjen që shkakton zhvillimin e akromatopsisë tek fëmija i tyre.
A keni lindur me akromatopsi?
Akromatopsia është një çrregullim gjenetik në të cilin një fëmijë lind me kone jofunksionale. Konet janë qeliza të veçanta fotoreceptore në retinë që thithin dritat me ngjyra të ndryshme. Ekzistojnë tre lloje kone që janë përgjegjëse për shikimin normal të ngjyrave.
Cilat gjene shkaktojnë akromatopsi?
Akromatopsia rezulton nga ndryshimet në një nga disa gjenet: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C ose PDE6H. Një mutacion i veçantë i gjenit CNGB3 qëndron në themel të gjendjes tek banorët e ishullit Pingelapese.
A është akromatopsia një çrregullim kromozomik?
Ka një incidencë te meshkujt prej 1 në 50 000 deri në 1 në 100 000 lindje dhe mund të jetë deri në 1 në 10 000 000 000 lindje te femrat. Është një çrregullim i rrallë i trashëguar nga kromozom-kromozomi X X. Karakterizohet nga humbja e funksionimit të konit të kuq dhe jeshil.
