Si i tillë, Sindroma Dravet është relativisht e sapozbuluar. Studiuesit kanë bërë përparim të madh në përmirësimin e të kuptuarit të gjendjes që kur u përshkrua për herë të parë në 1978 nga Charlotte Dravet, një specialiste e epilepsisë pediatrike që punon në Marsejë.
Sa raste të sindromës Dravet ka?
Sindroma Dravet prek rreth 1:15, 700 individënë SHBA, ose 0,0064% të popullsisë (Wu 2015). Përafërsisht 80-90% e atyre, ose 1:20, 900 individë, kanë një mutacion SCN1A dhe një diagnozë klinike të DS.
A është Sindroma Dravet një sëmundje e rrallë?
Sindroma Dravet është një epilepsi e rrallë, rezistente ndaj ilaçeve që fillon në vitin e parë të jetës në një foshnje ndryshe të shëndetshme. Është e përjetshme. Zakonisht shfaqet me një konvulsion të zgjatur me ethe që prek njërën anë të trupit. Shumica e rasteve janë për shkak të mutacioneve të rënda të gjenit SCN1A.
Kush e ka emrin sindroma Dravet?
Sindroma Dravet (DS) u emërua pas Charlotte Dravet e cila e përshkroi këtë gjendje për herë të parë në 1978 [1] si epilepsi mioklonike e rëndë, (SME) në një grup epilepsi e pazgjidhshme.
Sa gjatë mund të jetoni me sindromën Dravet?
Sindroma Dravet është një formë e rrallë, e rëndë dhe e përjetshme e epilepsisë (çrregullimi i konfiskimeve). Shumica e njerëzve të prekur nga kjo gjendje kanë një jetëgjatësi të mirë. Sëmundja zakonisht fillon në vitin e parë të jetës dhe rreth 80-85% e fëmijëve mbijetojnë deri në moshën madhore.
