Këshillim gjenetik. Akromatopsia trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive Në konceptim, çdo sib i një individi të prekur ka një shans 25% për t'u prekur, një shans 50% për të qenë një bartës asimptomatik dhe një 25% shans për të qenë i paprekur dhe jo një transportues.
A mund të lindësh me akromatopsi?
Akromatopsia është një çrregullim gjenetik në të cilin një fëmijë lind me kone jofunksionale. Konet janë qeliza të veçanta fotoreceptore në retinë që thithin dritat me ngjyra të ndryshme. Ekzistojnë tre lloje kone që janë përgjegjëse për shikimin normal të ngjyrave.
A është akromatopsia recesive apo mbizotëruese?
Achromatopsia është një çrregullim i rrallë autosomik recesiv (1/30 000) i karakterizuar nga zvogëlimi i mprehtësisë vizuale dhe humbje e plotë e diskriminimit të ngjyrave për shkak të humbjes së funksionit të të tre llojeve të konit fotoreceptorët.
A është akromatopsia një çrregullim kromozomik?
Ka një incidencë te meshkujt prej 1 në 50 000 deri në 1 në 100 000 lindje dhe mund të jetë deri në 1 në 10 000 000 000 lindje te femrat. Është një çrregullim i rrallë i trashëguar nga kromozom-kromozomi X X. Karakterizohet nga humbja e funksionimit të konit të kuq dhe jeshil.
A mund të kenë vajzat akromatopsi?
Shkaku kryesor i verbërisë së ngjyrave është mungesa e pigmenteve të ndjeshme ndaj dritës në konet e syrit. Kjo gjendje e trashëguar prek kryesisht meshkujt, por femrat mund të jenë gjithashtu të verbëra nga ngjyra.
