Hemofilia shkaktohet nga një mutacion ose ndryshim , në një nga gjenet, që jep udhëzime për krijimin e faktorit të koagulimit të koagulimit Koagulimi, i njohur gjithashtu si koagulim, është procesi. me të cilin gjaku ndryshon nga një lëng në një xhel, duke formuar një mpiksje gjaku. Ajo potencialisht rezulton në hemostazë, ndërprerjen e humbjes së gjakut nga një enë e dëmtuar, e ndjekur nga riparimi. https://en.wikipedia.org › wiki › Koagulimi
Koagulimi - Wikipedia
proteinat e nevojshme për të formuar një mpiksje gjaku. Ky ndryshim ose mutacion mund të parandalojë që proteina e koagulimit të funksionojë siç duhet ose të mungojë fare. Këto gjene ndodhen në kromozomin X.
Cili është shkaku më i zakonshëm i hemofilisë?
Hemofilia A është lloji më i zakonshëm i hemofilisë dhe shkaktohet nga mungesa e faktorit VIII. Sipas Institutit Kombëtar të Zemrës, Mushkërive dhe Gjakut (NHLBI), tetë nga 10 persona me hemofili kanë hemofili A. Hemofilia B, e cila quhet edhe sëmundja e Krishtlindjes, shkaktohet nga mungesa e faktorit IX.
A mund të prodhojnë dy prindër normal një djalë hemofili?
Është gjithashtu e mundur që të gjithë fëmijëtnë familje të trashëgojnë gjenin normal ose të gjithë të trashëgojnë gjenin e hemofilisë. Figura 2-3. Për një nënë që mbart gjenin e hemofilisë, shanset për të lindur një fëmijë me hemofili janë të njëjta për çdo shtatzëni.
Si mund të merrni hemofili A?
Hemofilia A shkaktohet nga një tipar recesiv i trashëguar i lidhur me X, me gjenin me defekt të vendosur në kromozomin X. Femrat kanë dy kopje të kromozomit X. Pra, nëse gjeni i faktorit VIII në një kromozom nuk funksionon, gjeni në kromozomin tjetër mund të bëjë punën e krijimit të mjaftueshëm të faktorit VIII.
Në çfarë moshe shfaqet hemofilia?
Diagnoza. Në Shtetet e Bashkuara, shumica e njerëzve me hemofili diagnostikohen në një moshë shumë të re. Bazuar në të dhënat e CDC, mosha mesatare në diagnozë është 36 muaj për njerëzit me hemofili të lehtë, 8 muaj për ata me hemofili të moderuar dhe 1 muaj për ata me hemofili të rëndë.
