Megjithëse është e mundur të trashëgohen disa lloje të anomalive kromozomale, shumica e çrregullimeve kromozomale (si sindroma Down dhe sindroma Turner) nuk kalohen nga një brez në tjetrin.
Çfarë mund të shkaktojë aneuploidi?
Gabimet në ndarjen e kromozomeve çojnë në aneuploidi, një gjendje ku numri i kromozomeve në një qelizë ose organizëm devijon nga shumëfishat e gjenomit haploid. Aneuploidia që lind nga ndarja e gabuar e kromozomeve gjatë mejozës është një shkak kryesor i infertilitetit dhe defekteve të trashëguara të lindjes.
A mund të trajtohet aneuploidia?
Krahasuar me trizomitë autosomale, këto lloj trizomish të kromozomeve seksuale janë mjaft beninje. Individët e prekur në përgjithësi shfaqin zhvillim seksual dhe fertilitet të reduktuar, por ata shpesh kanë jetëgjatësi normale dhe shumë nga simptomat e tyre mund të trajtohen me suplementim hormonal
Çfarë ndodh nëse keni aneuploidi?
Çdo ndryshim në numrin e kromozomeve në spermë ose në qelizën vezë mund të ndikojë në rezultatin e shtatzënisë. Disa aneuploidi mund të rezultojnë në një lindje të gjallë, por të tjera janë vdekjeprurëse në tremujorin e parë dhe nuk mund të çojnë kurrë në një foshnjë të qëndrueshme. Është vlerësuar se më shumë se 20% e shtatzënive mund të kenë një aneuploidi.
A është aneuploidia gjithmonë fatale?
Anormalitete kromozomesh zbulohen në 1 nga 160 lindje njerëzore të gjalla. Aneuploidia autosomale është më e rrezikshme se aneuploidia e kromozomit seksual. Aneuploidia autozomale është pothuajse gjithmonë vdekjeprurëse dhe pushon së zhvilluari si embrione.