Kjo gjendje është e trashëguar në një model autosomik dominant, që do të thotë se një kopje e gjenit të ndryshuar në çdo qelizë është e mjaftueshme për të shkaktuar çrregullimin.
Çfarë e shkakton hiperaldosteronizmin familjar?
Hiperaldosteronizmi familjar i tipit I shkaktohet nga bashkimi jonormal (bashkimi) i dy gjeneve të ngjashëm të quajtur CYP11B1 dhe CYP11B2, të cilët ndodhen afër njëri-tjetrit në kromozomin 8. Këto gjene ofrojnë udhëzime për prodhimin e dy enzimave që gjenden në gjëndrat mbiveshkore.
Si diagnostikohet hiperaldosteronizmi familjar?
FH-II diagnostikohet kur PA gjendet në dy ose më shumë anëtarë të familjes me anë të testeve biokimike (testimi i raportit të aktivitetit të aldosteronit/reninës plazmatike (PRA), testimi i shtypjes së fludrokortizonit ose aldosteronit të kripur) dhe kur diagnoza e llojit të hiperaldosteronizmit familjar I (FH-I; shih këtë term) përjashtohet nga testimi i gjenit hibrid.
A është e rrallë Sindroma Conn?
Sindroma Conn dikur konsiderohej një sëmundje e rrallë, por tani vlerësohet të jetë e pranishme në një në çdo pesë persona me hipertension kompleks. Zakonisht nuk shkakton simptoma, megjithëse disa pacientë mund të kenë lodhje, dhimbje koke, dobësi të muskujve dhe mpirje.
A është i rrallë aldosteronizmi primar?
Aldosteronizmi primar (i quajtur edhe sindroma e Conn-it) është një gjendje e rrallë e shkaktuar nga mbiprodhimi i hormonit aldosterone që kontrollon natriumin dhe kaliumin në gjak. Gjendja trajtohet me medikamente dhe ndryshime të stilit të jetesës për të kontrolluar presionin e gjakut, dhe në disa raste me kirurgji.
