Shumica e varianteve nuk çojnë në zhvillimin e sëmundjes, dhe ato që bëjnë janë të rralla në popullatën e përgjithshme. Disa variante ndodhin mjaft shpesh në popullatën për t'u konsideruar variacione gjenetike të zakonshme. Disa variante të tilla janë përgjegjëse për dallimet midis njerëzve si ngjyra e syve, ngjyra e flokëve dhe grupi i gjakut.
A janë mutacionet gjithmonë të trashëgueshme?
Nëse një mutacion i fituar ndodh në një qelizë vezë ose spermatozoide, ai mund të kalojë tek pasardhësit e individit. Pasi kalon një mutacion i fituar, ai është një mutacion i trashëguar Mutacionet e fituara nuk kalojnë nëse ndodhin në qelizat somatike, që do të thotë qelizat e trupit përveç qelizave të spermës dhe qelizave vezë.
Sa shpesh trashëgohen mutacionet?
Përllogaritje të raportuara së fundmi të shkallës së mutacionit në gjenomin njerëzor. Shkalla e mutacionit të linjës germinale të njeriut është përafërsisht 0,5×10−9 për çift bazë në vit.
A janë të trashëguara mutacionet apo ndodhin rastësisht?
Me fjalë të tjera, mutacionet ndodhin rastësisht në lidhje me nëse efektet e tyre janë të dobishme. Kështu, ndryshimet e dobishme të ADN-së nuk ndodhin më shpesh thjesht sepse një organizëm mund të përfitojë prej tyre.
A janë të përhershme të gjitha mutacionet gjenetike?
Një mutacion gjenit është një ndryshim i përhershëm në sekuencëntë ADN-së që përbën një gjen, i tillë që sekuenca ndryshon nga ajo që gjendet tek shumica e njerëzve. Mutacionet variojnë në madhësi; ato mund të ndikojnë kudo, nga një bllok i vetëm ndërtues i ADN-së (çift bazë) në një segment të madh të një kromozomi që përfshin gjene të shumta.
