Bulloza e epidermolizës distrofike Gjeni i sëmundjes mund të transmetohet nga një prind që ka sëmundjen (trashëgimi dominante autosomale). Ose mund të transmetohet nga të dy prindërit (trashëgimia autosomale recesive) ose të lindë si një mutacion i ri në personin e prekur që mund të transmetohet.
A mund të merrni epidermolizë bulloza më vonë në jetë?
Epidermolysis bullosa acquisita
Por EBA nuk është i trashëguar dhe simptomat zakonisht nuk shfaqen deri në jetën e mëvonshme. Është një sëmundje autoimune, që do të thotë se sistemi juaj imunitar fillon të sulmojë indet e shëndetshme të trupit. Nuk dihet saktësisht se çfarë e shkakton këtë.
Çfarë mutacioni shkakton bulloza distrofike të epidermolizës?
Mutacionet në gjenin COL7A1 shkaktojnë të gjitha format e bullozës distrofike të epidermolizës. Ky gjen jep udhëzime për krijimin e një proteine që formon copat (nënnjësitë) e një proteine më të madhe të quajtur kolagjen i tipit VII.
A ka një kurë për bullozën distrofike të epidermolizës?
Aktualisht nuk ka kurë për epidermolizën bulloza (EB), por trajtimi mund të ndihmojë në lehtësimin dhe kontrollin e simptomave. Trajtimi synon gjithashtu: shmangien e dëmtimit të lëkurës. përmirëson cilësinë e jetës.
Sa gjatë mund të jetoni me epidermolizë bulloza?
Në format më të rënda të EB, jetëgjatësia varion nga foshnjëria e hershme deri në moshën vetëm 30 vjeç.
