Në trashëgiminë autosomale recesive, një gjendje gjenetike ndodh kur një variant është i pranishëm në të dy alelet (kopjet) e një gjeni të caktuar. Trashëgimia autosomale recesive është një mënyrë sesi një tipar ose gjendje gjenetike mund të transmetohet nga prindi te fëmija.
Cilat janë karakteristikat e trashëgimisë autosomale recesive?
Për të patur një çrregullim autosomik recesiv, ju trashëgoni dy gjene të mutuara, një nga secili prind Këto çrregullime zakonisht transmetohen nga dy bartës. Shëndeti i tyre preket rrallë, por ata kanë një gjen të mutuar (gjen recesiv) dhe një gjen normal (gjen dominues) për gjendjen.
Cili është një shembull i trashëgimisë autosomale recesive?
Shembuj të çrregullimeve autosomale recesive përfshijnë fibrozë cistike, anemi drapërocitare dhe sëmundjen Tay-Sachs.
Çfarë është trashëgimia autosomale dominante dhe recesive?
"Autosomal" do të thotë që gjeni në fjalë ndodhet në një nga kromozomet me numër ose jo seks. " Dominant" do të thotë se mjafton një kopje e vetme e mutacionit të lidhur me sëmundjen për të shkaktuar sëmundjen. Kjo është në kontrast me një çrregullim recesiv, ku nevojiten dy kopje të mutacionit për të shkaktuar sëmundjen.
Si e dini nëse është autosomike dominante apo recesive?
Përcaktoni nëse tipari është dominues apo recesiv.
Nëse tipari është dominues, njëri nga prindërit duhet të ketë tiparin Tiparet dominuese nuk do të kalojnë një brez. Nëse tipari është recesiv, asnjëri prej prindërve nuk kërkohet të ketë tiparin pasi mund të jetë heterozigotë.
