Logo sq.boatexistence.com

Çfarë është mungesa e piruvat kinazës?

Përmbajtje:

Çfarë është mungesa e piruvat kinazës?
Çfarë është mungesa e piruvat kinazës?

Video: Çfarë është mungesa e piruvat kinazës?

Video: Çfarë është mungesa e piruvat kinazës?
Video: Frymemarrja qelizore. Artan Trebicka 2024, Mund
Anonim

Mungesa e piruvat kinazës (PK) është një çrregullim i enzimës së qelizave të kuqe të gjakut (RBC) të trashëguara (recesive autosomale) që shkakton hemolizë kronike Është defekti i dytë më i zakonshëm i enzimës së RBC, por është shkaku më i zakonshëm i anemisë hemolitike kronike nga mungesa e enzimës RBC.

Çfarë ndodh me mungesën e piruvat kinazës?

Enzima piruvat kinazë zbërthen një përbërje kimike të quajtur adenozinë trifosfat (ATP). Për shkak se kjo enzimë është e mangët, ka mungesë të ATP. Kjo çon në dehidratim të qelizave të kuqe të gjakut dhe forma jonormale të qelizave të kuqe të gjakut Qeliza e kuqe e ndryshuar ka një jetëgjatësi të shkurtuar që çon në anemi hemolitike.

Cilat janë simptomat e mungesës së piruvat kinazës?

Shenjat dhe simptomat e mungesës së piruvat kinazës mund të ndryshojnë shumë nga personi në person, por zakonisht përfshijnë prishjen e rruazave të kuqe të gjakut që rezulton në anemi hemolitike, një zverdhje e të bardhëve të syve (ikterus), lodhje, letargji, gurë të tëmthit të përsëritur, verdhëz dhe lëkurë të zbehtë (zbehje).

A ka një kurë për mungesën e piruvat kinazës?

Tranplanti alogjen i qelizave staminale hematopoietike (HSCT) mund të kurojë mungesën e PK. Kjo është ndjekur në një numër të kufizuar individësh, veçanërisht individë që kanë nevojë për transfuzion kronik gjaku.

Çfarë është piruvat kinaza?

Pyruvate kinaza është një enzimë që katalizon shndërrimin e fosfoenolpiruvatit dhe ADP në piruvat dhe ATP në glikolizë dhe luan një rol në rregullimin e metabolizmit qelizor. Ekzistojnë katër izoforma të piruvat kinazës së gjitarëve me modele unike të shprehjes së indeve dhe veti rregullatore.

Recommended: